மனித EGFR மரபணு 29 பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும் கருவித்தொகுப்பு (ஃப்ளோரசன்ஸ் PCR)-RUO

நுரையீரல் புற்றுநோய் உலகளவில் புற்றுநோய் இறப்புகளுக்கு முக்கிய காரணமாகி, மனித ஆரோக்கியத்திற்கு கடுமையான அச்சுறுத்தலாக உள்ளது. நுரையீரல் புற்றுநோயாளிகளில் சுமார் 80%-85% பேர் சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான சிகிச்சையில் EGFR தற்போது மிக முக்கியமான மூலக்கூறு இலக்காக உள்ளது. EGFR-இன் பாஸ்போரைலேஷன், கட்டி செல் வளர்ச்சி, வேறுபாடு, ஊடுருவல், மெட்டாஸ்டாசிஸ், அப்போப்டோசிஸ் எதிர்ப்பு ஆகியவற்றை ஊக்குவிப்பதோடு, கட்டி ஆஞ்சியோஜெனீசிஸையும் ஊக்குவிக்கும். EGFR டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான்கள் (TKI), EGFR ஆட்டோபாஸ்போரைலேஷனைத் தடுப்பதன் மூலம் EGFR சமிக்ஞை பாதையைத் தடுக்கின்றன. இதன் மூலம், கட்டி செல்களின் பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டைத் தடுத்து, கட்டி செல் அப்போப்டோசிஸை ஊக்குவித்து, கட்டி ஆஞ்சியோஜெனீசிஸைக் குறைத்து, கட்டி இலக்கு சிகிச்சையை அடைய உதவுகின்றன [1]. EGFR-TKI-இன் சிகிச்சைத் திறன், EGFR மரபணு பிறழ்வின் நிலையைச் சார்ந்தது என்றும், EGFR மரபணு பிறழ்வு கொண்ட கட்டி செல்களின் வளர்ச்சியை இது குறிப்பாகத் தடுக்கும் என்றும் ஏராளமான ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன [2,3]. EGFR மரபணு, குரோமோசோம் 7-இன் குறுகிய கையில் (7p12) அமைந்துள்ளது. இதன் முழு நீளம் 200Kb மற்றும் இது 28 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. பிறழ்வுப் பகுதி முக்கியமாக எக்ஸான்கள் 18 முதல் 21 வரை அமைந்துள்ளது, எக்ஸான் 19 இல் உள்ள கோடான்கள் 746 முதல் 753 வரையிலான நீக்கல் பிறழ்வு சுமார் 45% ஆகும், மற்றும் எக்ஸான் 21 இல் உள்ள L858R பிறழ்வு சுமார் 40% முதல் 45% வரை ஆகும் [4]. சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கான NCCN வழிகாட்டுதல்கள், EGFR-TKI நிர்வாகத்திற்கு முன் EGFR மரபணு பிறழ்வு சோதனை தேவை என்று தெளிவாகக் கூறுகின்றன. இந்த சோதனைக் கருவி, எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான் (EGFR-TKI) மருந்துகளை நிர்வகிப்பதற்கு வழிகாட்டவும், சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கான தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்திற்கு அடிப்படையை வழங்கவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கருவி, சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளில் EGFR மரபணுவில் உள்ள பொதுவான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது. சோதனை முடிவுகள் மருத்துவக் குறிப்பிற்கு மட்டுமே, மேலும் நோயாளிகளின் தனிப்பட்ட சிகிச்சைக்கு ஒரே அடிப்படையாகப் பயன்படுத்தப்படக்கூடாது. மருத்துவர்கள் நோயாளியின் நிலை, மருந்துக்கான அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். பரிசோதனை முடிவுகளை முழுமையாக மதிப்பிடுவதற்கு, எதிர்வினை, பிற ஆய்வகப் பரிசோதனைக் குறிகாட்டிகள் மற்றும் பிற காரணிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.