மனித CYP2C19 மரபணு பல்லுருவமைவு

CYP2C19 என்பது CYP450 குடும்பத்தில் உள்ள முக்கியமான மருந்து வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளில் ஒன்றாகும். பல அக மூலக்கூறுகளும், சுமார் 2% மருத்துவ மருந்துகளும் CYP2C19-ஆல் வளர்சிதை மாற்றம் செய்யப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தத் தட்டு திரள்வுத் தடுப்பான்கள் (க்ளோபிடோக்ரெல் போன்றவை), புரோட்டான் பம்ப் தடுப்பான்கள் (ஒமேப்ரஸோல்), வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்றவற்றின் வளர்சிதை மாற்றம். CYP2C19 மரபணுவின் பல்லுருவமைப்புகளும் தொடர்புடைய மருந்துகளின் வளர்சிதை மாற்றத் திறனில் வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளன. *2 (rs4244285) மற்றும் *3 (rs4986893) ஆகியவற்றின் இந்த புள்ளிப் பிறழ்வுகள், CYP2C19 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட நொதியின் செயல்பாட்டு இழப்பையும், வளர்சிதை மாற்ற மூலக்கூறு திறனின் பலவீனத்தையும் ஏற்படுத்துகின்றன. மேலும், அவை இரத்தச் செறிவை அதிகரித்து, இரத்தச் செறிவு தொடர்பான பாதகமான மருந்து எதிர்விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. *17 (rs12248560) ஆனது CYP2C19 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட நொதியின் செயல்பாட்டையும், செயல்திறன் மிக்க வளர்சிதை மாற்றப் பொருட்களின் உற்பத்தியையும் அதிகரித்து, இரத்தத் தட்டு திரள்வுத் தடுப்பை மேம்படுத்தி, இரத்தப்போக்கு அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். மருந்துகளை மெதுவாக வளர்சிதை மாற்றம் செய்பவர்களுக்கு, சாதாரண அளவுகளில் நீண்ட காலம் எடுத்துக்கொள்வது கடுமையான நச்சு மற்றும் பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்: முக்கியமாக கல்லீரல் பாதிப்பு, இரத்த உற்பத்தி அமைப்பு பாதிப்பு, மத்திய நரம்பு மண்டல பாதிப்பு போன்றவை, கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். அந்தந்த மருந்துகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளின்படி, இது பொதுவாக நான்கு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது, அதாவது அதிவேக வளர்சிதை மாற்றம் (UM,*17/*17,*1/*17), வேகமான வளர்சிதை மாற்றம் (RM,*1/*1), இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றம் (IM, *1/*2, *1/*3), மற்றும் மெதுவான வளர்சிதை மாற்றம் (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).