மனித CYP2C19 மரபணு பாலிமார்பிசம்

CYP2C19 என்பது CYP450 குடும்பத்தில் உள்ள முக்கியமான மருந்து வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளில் ஒன்றாகும். பல எண்டோஜெனஸ் அடி மூலக்கூறுகள் மற்றும் சுமார் 2% மருத்துவ மருந்துகள் CYP2C19 ஆல் வளர்சிதை மாற்றப்படுகின்றன, அதாவது ஆன்டிபிளேட்லெட் திரட்டல் தடுப்பான்கள் (க்ளோபிடோக்ரல் போன்றவை), புரோட்டான் பம்ப் தடுப்பான்கள் (ஒமேபிரசோல்), ஆன்டிகான்வல்சண்டுகள் போன்றவற்றின் வளர்சிதை மாற்றம். CYP2C19 மரபணு பாலிமார்பிஸங்களும் தொடர்புடைய மருந்துகளின் வளர்சிதை மாற்ற திறனில் வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளன. *2 (rs4244285) மற்றும் *3 (rs4986893) இன் இந்த புள்ளி மாற்றங்கள் CYP2C19 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட நொதி செயல்பாட்டின் இழப்பையும் வளர்சிதை மாற்ற அடி மூலக்கூறு திறனின் பலவீனத்தையும் ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் இரத்த செறிவை அதிகரிக்கின்றன, இதனால் இரத்த செறிவு தொடர்பான பாதகமான மருந்து எதிர்வினைகள் ஏற்படுகின்றன. *17 (rs12248560) CYP2C19 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட நொதி செயல்பாட்டை அதிகரிக்கலாம், செயலில் உள்ள வளர்சிதை மாற்றங்களின் உற்பத்தி, மற்றும் பிளேட்லெட் திரட்டல் தடுப்பை மேம்படுத்துதல் மற்றும் இரத்தப்போக்கு அபாயத்தை அதிகரிக்கும். மருந்துகளின் மெதுவான வளர்சிதை மாற்றம் உள்ளவர்களுக்கு, நீண்ட காலத்திற்கு சாதாரண அளவுகளை எடுத்துக்கொள்வது கடுமையான நச்சு மற்றும் பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்: முக்கியமாக கல்லீரல் பாதிப்பு, ஹீமாடோபாய்டிக் அமைப்பு சேதம், மத்திய நரம்பு மண்டல சேதம் போன்றவை, இது கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். தொடர்புடைய மருந்து வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளின்படி, இது பொதுவாக நான்கு பினோடைப்களாக பிரிக்கப்படுகிறது, அதாவது அதிவேக வளர்சிதை மாற்றம் (UM,*17/*17,*1/*17), வேகமான வளர்சிதை மாற்றம் (RM,*1/*1), இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றம் (IM, *1/*2, *1/*3), மெதுவான வளர்சிதை மாற்றம் (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).