இத்தாலியில் மருந்தியல் மரபணு சோதனை: இத்தாலியில் மருந்தியல் மரபணுவியலைச் செயல்படுத்துவதற்கான கூட்டுப் பணிக்குழு நடத்திய நாடு தழுவிய கணக்கெடுப்பின் முடிவுகள்.

இலக்கிய விளக்கம்

'ஐரோப்பிய மனித மரபியல் இதழில்' வெளியிடப்பட்ட, இத்தாலியில் மருந்தியல் மரபியல் (PGx) பரிசோதனையைச் செயல்படுத்துவது குறித்த சமீபத்திய ஆய்வு ஒன்று, PGx பரிசோதனை சேவைகளின் விநியோகம், தொழில்நுட்பப் பயன்பாடுகள், மருத்துவச் செயலாக்கம், பிராந்திய வேறுபாடுகள் மற்றும் இத்தாலியில் நிலவும் தற்போதைய சிக்கல்களை முறையாக விவரிக்கிறது. இது, இத்தாலி மற்றும் பிற ஐரோப்பிய நாடுகளில் மருந்தியல் மரபியலைத் தரப்படுத்தப்பட்ட முறையில் மேம்படுத்துவதற்குச் சான்றுகள் அடிப்படையிலான ஒரு அடித்தளத்தை வழங்குகிறது.

I. பின்னணி மற்றும் நோக்கம்

தற்போது, ​​இத்தாலியில் PGx தொழில்நுட்பத்தின் மருத்துவப் பயன்பாடு, தேசிய அளவில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் பரஸ்பர அங்கீகார அமைப்பு ஏதுமின்றி, சிதறிக் காணப்படுகிறது. நாட்டின் மருந்தியல் மரபணு சோதனை நிலையைத் தெளிவுபடுத்துவதற்காக, ஆய்வுக் குழு 2025 ஜனவரி முதல் அக்டோபர் வரை நாடு தழுவிய ஆய்வகக் கணக்கெடுப்பை நடத்தியது. அதன் முக்கிய நோக்கங்கள் பின்வருமாறு:

இத்தாலியில் உள்ள மருந்தியல் மரபணு சோதனை ஆய்வகங்களின் பரவல் மற்றும் சேவை வரைபடத்தை உருவாக்குதல்;

சோதனைப் பணிப்பாய்வுகள், மரபணுத் தொகுப்புகள், தொழில்நுட்ப முறைகள் மற்றும் விளக்கத் தரநிலைகள் ஆகியவற்றைத் தெளிவுபடுத்துதல்;

பிராந்திய வேறுபாடுகளையும் செயலாக்கத் தடைகளையும் வெளிக்கொணர்ந்து, தேசிய தரப்படுத்தலுக்குத் தரவு ஆதரவை வழங்குதல்.

II. முக்கிய முடிவுகள்

ஆய்வகங்களின் அடிப்படை பண்புகள்

நிறுவனப் பண்புக்கூறு: 49 நிறுவனங்கள் பங்கேற்றன, அவற்றில் 82% பொது நிறுவனங்கள் மற்றும் 18% மட்டுமே தனியார் நிறுவனங்கள் ஆகும்.

செயல்திறன் மிக்க துறைகள்: மருத்துவ மரபியல் துறைகள் அதிகபட்ச விகிதத்தை (39%) கொண்டிருந்தன, அதனைத் தொடர்ந்து மருத்துவ நோயியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் துறைகள் (18%), மற்றும் மருத்துவ மருந்தியல் துறைகள் (12%) இருந்தன.

சோதனை பயன்பாடுகள் மற்றும் மரபணு இலக்குகள்

முக்கிய பயன்பாட்டு சூழ்நிலைகள்:இத்தாலியில் PGx பரிசோதனையானது புற்றுநோயியல் துறையில் அதிக அளவில் குவிந்துள்ளது. 94% (46 ஆய்வகங்கள்) ஃப்ளூரோபிரிமிடின் பயன்பாடு தொடர்பான டைஹைட்ரோபிரிமிடின் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மரபணு (DPYD) பரிசோதனையையும், 84% (41 ஆய்வகங்கள்) இரினோடெகான் பயன்பாடு தொடர்பான யூரிடின் டைபாஸ்பேட் குளுக்கோரோனோசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1A1 மரபணு (UGT1A1) பரிசோதனையையும் மேற்கொண்டன.

பிற சோதனைகள்:அசாதியோபிரின், குளோபிடோக்ரெல், வார்ஃபரின் போன்றவற்றுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களுக்கான (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, முதலியன) சோதனைகளைச் செய்யும் ஆய்வகங்கள் ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகவே இருந்தன.

தொழில்நுட்பம் மற்றும் தரநிலைகளைப் பின்பற்றுதல்

சோதனை உத்தி: 100% DPYD சோதனைகளும் 97% UGT1A1 சோதனைகளும் சிகிச்சைக்கு முந்தைய சோதனைகளாக இருந்தன; CYP2C19 மற்றும் HLA B ஆகியவை பெரும்பாலும் பகுதி முன்னெச்சரிக்கை சோதனைகளாக இருந்தன; CYP2D6 சோதனையானது, பாதகமான எதிர்வினைகள் ஏற்பட்ட பின்னரே மேற்கொள்ளப்பட்ட, பெரும்பாலும் எதிர்வினை சார்ந்த சோதனையாக இருந்தது.

தொழில்நுட்ப முறைகள்:நிகழ்நேர PCR மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்ட நுட்பமாக இருந்தது; HLA B மரபணுவைக் கண்டறிய NGS முக்கியமாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது; முடிவுகளை வெளியிட்ட நிறுவனங்களில், ஒரே ஒரு ஆய்வகம் மட்டுமே முழு எக்ஸோம் வரிசைப்படுத்தலை (WES) பயன்படுத்தியது.

தரநிலை இணக்கம்:ஒப்பீட்டளவில் அதிக எண்ணிக்கையிலான ஆய்வகங்கள், இத்தாலிய மருந்தியல் சங்கம்/இத்தாலிய மருத்துவ புற்றுநோயியல் சங்கம் (SIF/AIOM) வழிகாட்டுதல்களையும், மருத்துவ மருந்தியல் மரபியல் செயலாக்கக் கூட்டமைப்பு (CPIC)/டச்சு மருந்தியல் மரபியல் செயற்குழு (DPWG) வழிகாட்டுதல்களையும் பின்பற்றின.

முடிவு விளக்கம் மற்றும் ஆலோசனை

அறிக்கை கையொப்பமிடுதல்:சோதனை அறிக்கைகளில் 65% மரபியல் நிபுணர்களாலும், 31% மருத்துவ நோயியல்/உயிர்வேதியியல் நிபுணர்களாலும் கையொப்பமிடப்பட்டிருந்தன.

மருத்துவ விளக்கம்: 90% ஆய்வகங்கள் விளக்கம் அளித்தன, 73% நச்சுத்தன்மை/பயனற்ற தன்மை அபாயத்தைக் குறிப்பிட்டன, ஆனால் 24% மட்டுமே குறிப்பிட்ட மருந்து அளவு பரிந்துரைகளை வழங்கின.

மருந்தியல் ஆலோசனை:ஆய்வகங்களில் 29% மட்டுமே மருந்தியல் ஆலோசனை சேவைகளை வழங்கின, மேலும் இவை பெரும்பாலும் மருத்துவ மருந்தியல் துறைகளால் வழங்கப்பட்டன – மரபியல் மற்றும் நோயியல் துறைகள் மிகக் குறைவாகவே வழங்கின.

தகவலறிந்த ஒப்புதல்:73% ஆய்வகங்கள் மருந்தியல் மரபியலுக்காகக் குறிப்பிட்ட அல்லது பொதுவான தகவலறிந்த ஒப்புதல் விதிமுறைகளைச் செயல்படுத்தின.

பிராந்திய விநியோகம்:பரிசோதனை நடவடிக்கைகள் வடக்கு இத்தாலியில் அதிக அளவில் குவிந்திருந்தன. ஆண்டுக்கு 200-க்கும் மேற்பட்ட பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளும் ஆய்வகங்களில், 23 வடக்கிலும், 4 மத்தியிலும், 6 தெற்கிலும் தீவுகளிலும் இருந்தன – இது பரிசோதனை வசதிகளின் மிகவும் சீரற்ற பிராந்தியப் பரவலாகும்.

சோதனை அளவு:69% ஆய்வகங்கள் ஆண்டுக்கு 200-க்கும் மேற்பட்ட பரிசோதனைகளையும், 19% ஆய்வகங்கள் 100 முதல் 200 வரையிலான பரிசோதனைகளையும் மேற்கொண்டன.

திருப்பிச் செலுத்தும் கொள்கை:கணக்கெடுக்கப்பட்ட ஆய்வகங்களில், 73% தேசிய சுகாதார அமைப்பிடமிருந்து (NHS) முழுமையான தொகையையும், 22% பகுதித் தொகையையும், 4% எந்தத் தொகையையும் பெறவில்லை. பிராந்திய ரீதியான திருப்பிச் செலுத்தும் விதிகள் சீரற்றதாக இருந்தன. தற்போது, ​​இத்தாலியில் மருந்தியல் மரபணு சோதனைக்கென குறிப்பிட்ட கட்டணம்/திருப்பிச் செலுத்தும் குறியீடு எதுவும் இல்லை, இது பிராந்தியங்கள் முழுவதும் செயல்படுத்துவதில் கணிசமான குழப்பத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

III. கலந்துரையாடல் மற்றும் முக்கிய முடிவுகள்

புற்றுநோயியல் துறையில் முன்னணி நிலைஐரோப்பிய மருந்துகள் முகமை (EMA) மற்றும் இத்தாலிய மருந்துகள் முகமை (AIFA) ஆகியவற்றின் வழிகாட்டுதல்களை ஊக்குவித்ததன் காரணமாக, DPYD மற்றும் UGT1A1 பரிசோதனைகள் பரவலாக மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இருப்பினும், புற்றுநோயியல் அல்லாத துறைகளில் மருந்தியல் மரபணுப் பரிசோதனையின் பயன்பாடு மிகவும் போதுமானதாக இல்லை.

சீரற்ற தொழில்நுட்பம் மற்றும் விளக்கம்சோதனைக் குழுக்கள், வினைப்பொருட்கள், உயிரித் தகவல் கருவிகள் அல்லது விளக்க அளவுகோல்களுக்கு ஒருங்கிணைந்த தரநிலை எதுவும் இல்லாததால், முடிவுகளை ஒப்பிடுவதில் சிக்கல் ஏற்படுகிறது.

போதுமான பல்துறை ஒத்துழைப்பு இல்லை– மருந்தியல் வல்லுநர்களின் குறைந்த ஈடுபாடு மற்றும் மருத்துவ மருந்து ஆலோசனை சேவைகளின் போதாத பரவல்.

குறிப்பிடத்தக்க பிராந்திய தடைகள்– PGx பரிசோதனை வளங்கள் முக்கியமாக வடக்குப் பகுதி மருத்துவ நிறுவனங்களில் குவிந்துள்ளன; மத்திய மற்றும் தெற்குப் பகுதிகளில் வளங்கள் குறைவாக உள்ளன – இது ஒரு சமத்துவப் பற்றாக்குறையாகும்.

பலவீனமான கொள்கை ஆதரவுஇத்தாலியில் மருந்தியல் மரபணு சோதனைக்கான ஒரு ஒருங்கிணைந்த தேசிய கட்டமைப்பு இல்லாததால், இழப்பீடு, ஒழுங்குமுறை, பயிற்சி போன்றவற்றுக்கான ஒரு முழுமையற்ற விரிவான அமைப்பு நிலவுகிறது.

சுருக்கம்
இந்த ஆய்வு, இத்தாலியில் மருந்தியல் மரபியல் நடைமுறைப்படுத்தப்படும் நிலை குறித்த முதல் நாடு தழுவிய மதிப்பீடாகும். இத்தாலியில் புற்றுநோயியல் துறையில் மருந்தியல் மரபியல் ஆரம்பகட்டமாக நடைமுறைப்படுத்தப்பட்டிருந்தாலும், ஒட்டுமொத்தமாக அது சிதறடிக்கப்பட்டதாகவும், தரப்படுத்தப்படாததாகவும், பிராந்திய ரீதியாக சீரற்றதாகவும், மற்றும் பல்துறை சார்ந்த தொடர்பற்றதாகவும் உள்ளது என்பதை இது உறுதிப்படுத்துகிறது. எனவே, மருந்தியல் மரபியல் பரிசோதனையின் தரப்படுத்தப்பட்ட மருத்துவப் பயன்பாட்டை அடைவதற்கும், மற்ற ஐரோப்பிய நாடுகளுக்கு ஒரு முக்கிய வழிகாட்டியாக அமைவதற்கும், ஒரு தேசிய ஒருங்கிணைப்புக் கட்டமைப்பை நிறுவுதல், தொழில்நுட்பம் மற்றும் விளக்கத் தரங்களை ஒன்றிணைத்தல், மற்றும் கொள்கைகளையும் பயிற்சியையும் மேம்படுத்துதல் ஆகியவை இத்தாலியின் எதிர்காலத் தேவைகளாகும்.

மேக்ரோ & மைக்ரோ-சோதனை'sமுழுமையான தானியங்கி மருந்தியல் மரபணுவியல் தீர்வு

–எளியஅசல் குழாய்களைக் கொண்டு மாதிரியை ஏற்றுதல், ஒரே விசை இயக்கம், மாதிரி முதல் முடிவு வரையிலான தானியக்கம், LIS/HIS உடன் தடையற்ற ஒருங்கிணைப்பு.

–விரைவானமுழு செயல்முறையின் முடிவுகளும் சுமார் 1 மணி நேரத்தில் கிடைத்து, தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்து சிகிச்சை முறைகளுக்குத் துல்லியமாக வழிகாட்டும்.

–நெகிழ்வானHWTS AIO800 பிளாட்ஃபார்ம் மூலம், PGx சோதனையானது இனி தளத்தின் கட்டுப்பாடுகளால் மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை – இது நெகிழ்வானது மற்றும் பன்முகத்தன்மை வாய்ந்தது.

–விரிவான: இருதய மற்றும் மூளை இரத்த நாள நோய்கள், மனநலக் கோளாறுகள், புற்றுநோய் சிகிச்சை, மகப்பேறியல், மகளிர் மருத்துவம் மற்றும் இனப்பெருக்கம், மற்றும் பிற துறைகளை உள்ளடக்கிய விரிவான தயாரிப்புத் தொகுப்பு.

-பொருந்தக்கூடிய தன்மை:முழுமையாக தானியங்கி நியூக்ளிக் அமில பெருக்க பகுப்பாய்வி HWTS AIO800 மற்றும் வழக்கமான நிகழ்நேர PCR அமைப்புகள்.

பின் இணைப்பு:தொடர்புடையநோய்esதொடர்புடைய மருந்துகள் மற்றும் அதற்கேற்ற மரபணு சோதனை இலக்குகள்