மனித EML4-ALK இணைவு மரபணு மாற்றம்

விட்ரோவில் உள்ள மனித சிறிய அல்லாத உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோயாளிகளின் மாதிரிகளில் 12 பிறழ்வு வகை EML4-ALK இணைவு மரபணுவை தரமான முறையில் கண்டறிய இந்த கருவி பயன்படுத்தப்படுகிறது.சோதனை முடிவுகள் மருத்துவ குறிப்புக்காக மட்டுமே மற்றும் நோயாளிகளின் தனிப்பட்ட சிகிச்சைக்கான ஒரே அடிப்படையாக பயன்படுத்தப்படக்கூடாது.நோயாளியின் நிலை, மருந்து அறிகுறிகள், சிகிச்சை பதில் மற்றும் பிற ஆய்வக சோதனை குறிகாட்டிகள் போன்ற காரணிகளின் அடிப்படையில் பரிசோதனை முடிவுகளில் மருத்துவர்கள் விரிவான தீர்ப்புகளை வழங்க வேண்டும்.நுரையீரல் புற்றுநோயானது உலகளவில் மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க கட்டியாகும், மேலும் 80%~85% வழக்குகள் சிறிய அல்லாத உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோயாகும் (NSCLC).எக்கினோடெர்ம் நுண்குழாய்-தொடர்புடைய புரதம் போன்ற 4 (EML4) மற்றும் அனாபிளாஸ்டிக் லிம்போமா கைனேஸ் (ALK) ஆகியவற்றின் மரபணு இணைவு NSCLC, EML4 மற்றும் ALK இல் ஒரு புதிய இலக்காகும் மில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகள்.குறைந்தபட்சம் 20 இணைவு மாறுபாடுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் அட்டவணை 1 இல் உள்ள 12 இணைவு மரபுபிறழ்வுகள் பொதுவானவை, அங்கு விகாரி 1 (E13; A20) மிகவும் பொதுவான ஒன்றாகும், அதைத் தொடர்ந்து 3a மற்றும் 3b (E6; A20) ஆகியவை உள்ளன. 33% மற்றும் 29% நோயாளிகள் முறையே EML4-ALK இணைவு மரபணு NSCLC.கிரிசோடினிப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் ALK தடுப்பான்கள் ALK மரபணு இணைவு பிறழ்வுகளுக்காக உருவாக்கப்பட்ட சிறிய-மூலக்கூறு இலக்கு மருந்துகளாகும்.ALK டைரோசின் கைனேஸ் பகுதியின் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதன் மூலம், அதன் கீழ்நிலை அசாதாரண சமிக்ஞை பாதைகளைத் தடுப்பதன் மூலம், கட்டி உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது, கட்டிகளுக்கான இலக்கு சிகிச்சையை அடைகிறது.மருத்துவ ஆய்வுகள், EML4-ALK இணைவு பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளில் Crizotinib 61% க்கும் அதிகமான செயல்திறன் விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் காட்டு வகை நோயாளிகளுக்கு இது கிட்டத்தட்ட எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது.எனவே, EML4-ALK இணைவு பிறழ்வைக் கண்டறிவதே Crizotinib மருந்துகளின் பயன்பாட்டிற்கு வழிகாட்டும் அடிப்படை மற்றும் அடிப்படையாகும்.