மனித EML4-ALK இணைவு மரபணு மாற்றம்

இந்த கருவி, மனித சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளின் மாதிரிகளில் 12 வகையான EML4-ALK இணைவு மரபணுவை தரமான முறையில் கண்டறியப் பயன்படுகிறது. சோதனை முடிவுகள் மருத்துவ குறிப்புக்காக மட்டுமே, மேலும் நோயாளிகளின் தனிப்பட்ட சிகிச்சைக்கான ஒரே அடிப்படையாக இதைப் பயன்படுத்தக்கூடாது. நோயாளியின் நிலை, மருந்து அறிகுறிகள், சிகிச்சை பதில் மற்றும் பிற ஆய்வக சோதனை குறிகாட்டிகள் போன்ற காரணிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் சோதனை முடிவுகளில் விரிவான தீர்ப்புகளை வழங்க வேண்டும். நுரையீரல் புற்றுநோய் உலகளவில் மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க கட்டியாகும், மேலும் 80%~85% வழக்குகள் சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் (NSCLC) ஆகும். எக்கினோடெர்ம் மைக்ரோடியூபுல்-தொடர்புடைய புரதம் போன்ற 4 (EML4) மற்றும் அனாபிளாஸ்டிக் லிம்போமா கைனேஸ் (ALK) ஆகியவற்றின் மரபணு இணைவு NSCLC இல் ஒரு புதிய இலக்காகும், EML4 மற்றும் ALK ஆகியவை முறையே மனிதர்களில் குரோமோசோம் 2 இல் P21 மற்றும் P23 பட்டைகள் அமைந்துள்ளன மற்றும் தோராயமாக 12.7 மில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகளால் பிரிக்கப்படுகின்றன. குறைந்தது 20 இணைவு வகைகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் அட்டவணை 1 இல் உள்ள 12 இணைவு மரபுபிறழ்வுகள் பொதுவானவை, அங்கு மரபுபிறழ்வு 1 (E13; A20) மிகவும் பொதுவான ஒன்றாகும், அதைத் தொடர்ந்து மரபுபிறழ்வுகள் 3a மற்றும் 3b (E6; A20), EML4-ALK இணைவு மரபணு NSCLC நோயாளிகளில் முறையே சுமார் 33% மற்றும் 29% ஆகும். கிரிசோடினிப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் ALK தடுப்பான்கள் ALK மரபணு இணைவு பிறழ்வுகளுக்காக உருவாக்கப்பட்ட சிறிய-மூலக்கூறு இலக்கு மருந்துகள் ஆகும். ALK டைரோசின் கைனேஸ் பகுதியின் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதன் மூலம், அதன் கீழ்நிலை அசாதாரண சமிக்ஞை பாதைகளைத் தடுப்பதன் மூலம், கட்டி செல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது, கட்டிகளுக்கு இலக்கு சிகிச்சையை அடைகிறது. EML4-ALK இணைவு பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளில் கிரிசோடினிப் 61% க்கும் அதிகமான பயனுள்ள விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் காட்டு வகை நோயாளிகளுக்கு இது கிட்டத்தட்ட எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று மருத்துவ ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. எனவே, EML4-ALK இணைவு பிறழ்வைக் கண்டறிவது கிரிசோடினிப் மருந்துகளின் பயன்பாட்டை வழிநடத்துவதற்கான அடிப்படை மற்றும் அடிப்படையாகும்.