மனித EGFR மரபணு 29 பிறழ்வுகள்

உலகளவில் புற்றுநோய் இறப்புகளுக்கு நுரையீரல் புற்றுநோய் முக்கிய காரணமாக மாறியுள்ளது, இது மனித ஆரோக்கியத்திற்கு கடுமையான அச்சுறுத்தலை ஏற்படுத்துகிறது. நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளில் சுமார் 80% பேர் சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். தற்போது சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மிக முக்கியமான மூலக்கூறு இலக்காக EGFR உள்ளது. EGFR இன் பாஸ்போரிலேஷன் கட்டி செல் வளர்ச்சி, வேறுபாடு, படையெடுப்பு, மெட்டாஸ்டாசிஸ், ஆன்டி-அப்போப்டோசிஸ் மற்றும் கட்டி ஆஞ்சியோஜெனீசிஸை ஊக்குவிக்கும். EGFR டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான்கள் (TKI) EGFR ஆட்டோபாஸ்போரிலேஷனைத் தடுப்பதன் மூலம் EGFR சமிக்ஞை பாதையைத் தடுக்கலாம், இதன் மூலம் கட்டி செல்களின் பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டைத் தடுக்கலாம், கட்டி செல் அப்போப்டோசிஸை ஊக்குவிக்கலாம், கட்டி ஆஞ்சியோஜெனீசிஸைக் குறைக்கலாம், இதனால் கட்டி இலக்கு சிகிச்சையை அடைய முடியும். EGFR-TKI இன் சிகிச்சை செயல்திறன் EGFR மரபணு மாற்றத்தின் நிலைக்கு நெருக்கமாக தொடர்புடையது என்றும், EGFR மரபணு மாற்றத்துடன் கட்டி செல்களின் வளர்ச்சியை குறிப்பாகத் தடுக்க முடியும் என்றும் ஏராளமான ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. EGFR மரபணு குரோமோசோம் 7 (7p12) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது, முழு நீளம் 200Kb மற்றும் 28 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. மாற்றப்பட்ட பகுதி முக்கியமாக எக்ஸான்கள் 18 முதல் 21 வரையிலும், எக்ஸான் 19 இல் கோடான்கள் 746 முதல் 753 நீக்குதல் பிறழ்வு சுமார் 45% ஆகவும், எக்ஸான் 21 இல் L858R பிறழ்வு சுமார் 40% முதல் 45% ஆகவும் உள்ளது. சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதற்கான NCCN வழிகாட்டுதல்கள், EGFR-TKI நிர்வாகத்திற்கு முன் EGFR மரபணு மாற்ற சோதனை தேவை என்று தெளிவாகக் கூறுகிறது. இந்த சோதனைக் கருவி எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான் (EGFR-TKI) மருந்துகளின் நிர்வாகத்தை வழிநடத்தவும், சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்துக்கான அடிப்படையை வழங்கவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் EGFR மரபணுவில் உள்ள பொதுவான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கு மட்டுமே இந்த கருவி பயன்படுத்தப்படுகிறது. சோதனை முடிவுகள் மருத்துவ குறிப்புக்கு மட்டுமே மற்றும் நோயாளிகளின் தனிப்பட்ட சிகிச்சைக்கான ஒரே அடிப்படையாகப் பயன்படுத்தப்படக்கூடாது. நோயாளியின் நிலை, மருந்து அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சையை மருத்துவர்கள் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். எதிர்வினை மற்றும் பிற ஆய்வக சோதனை குறிகாட்டிகள் மற்றும் பிற காரணிகள் சோதனை முடிவுகளை விரிவாக மதிப்பிடுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.