மனித EGFR மரபணு 29 பிறழ்வுகள்

நுரையீரல் புற்றுநோய் உலகளவில் புற்றுநோய் இறப்புகளுக்கு முதன்மைக் காரணமாகி, மனித ஆரோக்கியத்திற்குப் பெரும் அச்சுறுத்தலாக விளங்குகிறது. நுரையீரல் புற்றுநோயாளிகளில் சுமார் 80% பேர் சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் (Non-small cell lung cancer) பாதிக்கப்படுகின்றனர். சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான சிகிச்சையில், EGFR தற்போது மிக முக்கியமான மூலக்கூறு இலக்காக உள்ளது. EGFR-இன் பாஸ்போரைலேஷன், கட்டி செல்களின் வளர்ச்சி, வேறுபாடு, ஊடுருவல், மெட்டாஸ்டாசிஸ், செல் இறப்பைத் தடுத்தல் மற்றும் கட்டி இரத்த நாள உருவாக்கத்தை ஊக்குவித்தல் ஆகியவற்றைச் செய்ய முடியும். EGFR டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான்கள் (TKI), EGFR சுய-பாஸ்போரைலேஷனைத் தடுப்பதன் மூலம் EGFR சமிக்ஞைப் பாதையைத் தடுக்கின்றன. இதன்மூலம், கட்டி செல்களின் பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டைத் தடுத்து, கட்டி செல் இறப்பை ஊக்குவித்து, கட்டி இரத்த நாள உருவாக்கத்தைக் குறைத்து, கட்டி இலக்கு சிகிச்சையை அடைய முடிகிறது. EGFR-TKI-இன் சிகிச்சைத் திறன், EGFR மரபணுப் பிறழ்வின் நிலையைச் சார்ந்தது என்றும், EGFR மரபணுப் பிறழ்வு கொண்ட கட்டி செல்களின் வளர்ச்சியை இது குறிப்பாகத் தடுக்க முடியும் என்றும் ஏராளமான ஆய்வுகள் நிரூபித்துள்ளன. EGFR மரபணு, குரோமோசோம் 7-இன் குறுகிய பகுதியில் (7p12) அமைந்துள்ளது. இதன் முழு நீளம் 200Kb மற்றும் இது 28 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. மாற்றமடைந்த பகுதி முக்கியமாக எக்ஸான்கள் 18 முதல் 21 வரை அமைந்துள்ளது. எக்ஸான் 19-இல் உள்ள கோடான்கள் 746 முதல் 753 வரையிலான நீக்கல் பிறழ்வு சுமார் 45%-ஆகவும், எக்ஸான் 21-இல் உள்ள L858R பிறழ்வு சுமார் 40% முதல் 45%-ஆகவும் உள்ளது. சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கான NCCN வழிகாட்டுதல்கள், EGFR-TKI மருந்தை வழங்குவதற்கு முன்பு EGFR மரபணு பிறழ்வு சோதனை அவசியம் என்று தெளிவாகக் குறிப்பிடுகின்றன. இந்தச் சோதனைக் கருவி, எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான் (EGFR-TKI) மருந்துகளை வழங்குவதற்கு வழிகாட்டவும், சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கான தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்திற்கு அடிப்படையை வழங்கவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்தக் கருவி, சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய் நோயாளிகளிடம் EGFR மரபணுவில் உள்ள பொதுவான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது. சோதனை முடிவுகள் மருத்துவப் பயன்பாட்டிற்கு மட்டுமேயானவை, மேலும் நோயாளிகளுக்கான தனிப்பட்ட சிகிச்சைக்கு இவை மட்டுமே ஒரே அடிப்படையாகப் பயன்படுத்தப்படக்கூடாது. மருத்துவர்கள் நோயாளியின் நிலை, மருந்துக்கான அறிகுறிகள், சிகிச்சை, எதிர்வினை, பிற ஆய்வகப் பரிசோதனைக் குறிகாட்டிகள் மற்றும் பிற காரணிகளைக் கருத்தில் கொண்டு, பரிசோதனை முடிவுகளை முழுமையாக மதிப்பிட வேண்டும்.