மனித BCR-ABL இணைவு மரபணு பிறழ்வு

நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியா (CML) என்பது குருதியாக்க மூல உயிரணுக்களின் ஒரு வீரியம் மிக்க குளோனல் நோயாகும். 95%-க்கும் மேற்பட்ட CML நோயாளிகள் தங்கள் இரத்த அணுக்களில் பிலடெல்பியா குரோமோசோமை (Ph) கொண்டுள்ளனர். CML-இன் முக்கிய நோய்க்காரணவியல் பின்வருமாறு: குரோமோசோம் 9-இன் (9q34) நீண்ட கையில் உள்ள abl புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன் (அபெல்சன் மரைன் லுகேமியா வைரல் ஆன்கோஜீன் ஹோமோலாக் 1) மற்றும் குரோமோசோம் 22-இன் (22q11) நீண்ட கையில் உள்ள பிரேக் பாயின்ட் கிளஸ்டர் ரீஜியன் (BCR) மரபணு ஆகியவற்றுக்கு இடையே ஏற்படும் ஒரு இடமாற்றத்தால் BCR-ABL இணைவு மரபணு உருவாகிறது; இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட இணைவுப் புரதமானது டைரோசின் கைனேஸ் (TK) செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் இது அதன் கீழ்நிலை சமிக்ஞை பாதைகளை (RAS, PI3K, மற்றும் JAK/STAT போன்றவை) செயல்படுத்தி, உயிரணுப் பிரிவை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் உயிரணு இறப்பைத் தடுக்கிறது, இதனால் உயிரணுக்கள் வீரியம் மிக்க முறையில் பெருகி, அதன் மூலம் CML ஏற்படக் காரணமாகிறது. BCR-ABL என்பது CML-இன் முக்கியமான கண்டறியும் குறிகாட்டிகளில் ஒன்றாகும். அதன் படியெடுத்தல் மட்டத்தில் ஏற்படும் மாறும் தன்மையானது, இரத்தப் புற்றுநோயின் முன்கணிப்புக்கு ஒரு நம்பகமான குறிகாட்டியாக விளங்குகிறது, மேலும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு இரத்தப் புற்றுநோய் மீண்டும் வருவதைக் கணிக்கவும் இதைப் பயன்படுத்தலாம்.