புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காது கேளாமையைத் தடுக்க காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனையில் கவனம் செலுத்துங்கள்.

மனித உடலில் காது ஒரு முக்கிய ஏற்பியாகும், இது செவிப்புலன் உணர்வு மற்றும் உடல் சமநிலையை பராமரிப்பதில் பங்கு வகிக்கிறது. செவிப்புலன் குறைபாடு என்பது செவிப்புலன் அமைப்பின் அனைத்து மட்டங்களிலும் ஒலி பரிமாற்றம், புலன் ஒலிகள் மற்றும் செவிப்புலன் மையங்களின் கரிம அல்லது செயல்பாட்டு அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது, இதன் விளைவாக பல்வேறு அளவுகளில் கேட்கும் இழப்பு ஏற்படுகிறது.தொடர்புடைய தரவுகளின்படி, சீனாவில் கிட்டத்தட்ட 27.8 மில்லியன் மக்கள் செவித்திறன் மற்றும் மொழி குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், அவர்களில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் முக்கிய நோயாளிகளாக உள்ளனர், மேலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் குறைந்தது 20,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் செவித்திறன் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

குழந்தைகளின் கேட்கும் திறன் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சிக்கு குழந்தைப் பருவம் ஒரு முக்கியமான காலகட்டமாகும். இந்த காலகட்டத்தில் அதிக ஒலி சமிக்ஞைகளைப் பெறுவது கடினமாக இருந்தால், அது முழுமையடையாத பேச்சு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் குழந்தைகளின் ஆரோக்கியமான வளர்ச்சிக்கு எதிர்மறையாக இருக்கும்.

1. காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனையின் முக்கியத்துவம்

தற்போது, ​​காது கேளாமை என்பது ஒரு பொதுவான பிறப்பு குறைபாடாகும், இது ஐந்து குறைபாடுகளில் (செவித்திறன் குறைபாடு, பார்வைக் குறைபாடு, உடல் குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மனநல குறைபாடு) முதலிடத்தில் உள்ளது. முழுமையற்ற புள்ளிவிவரங்களின்படி, சீனாவில் புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 1,000 குழந்தைகளிலும் சுமார் 2 முதல் 3 காது கேளாத குழந்தைகள் உள்ளனர், மேலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காது கேளாமை நிகழ்வு 2 முதல் 3% ஆகும், இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பிற நோய்களின் நிகழ்வுகளை விட மிக அதிகம். காது கேளாமையில் சுமார் 60% பரம்பரை காது கேளாமை மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது, மேலும் காது கேளாமை மரபணு மாற்றங்கள் 70-80% பரம்பரை காது கேளாமை நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன.

எனவே, காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனை, பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை திட்டங்களில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. கர்ப்பிணிப் பெண்களில் காது கேளாமை மரபணுக்களை முன்கூட்டியே பரிசோதிப்பதன் மூலம் பரம்பரை காது கேளாமைக்கான முதன்மைத் தடுப்பை உணர முடியும். சீன மொழியில் பொதுவான காது கேளாமை மரபணு மாற்றங்களின் அதிக கேரியர் விகிதம் (6%) இருப்பதால், இளம் தம்பதிகள் திருமண பரிசோதனையிலோ அல்லது பிரசவத்திற்கு முன்பாகவோ காது கேளாமை மரபணுவை பரிசோதிக்க வேண்டும், இதனால் மருந்து தூண்டப்பட்ட காது கேளாமை உணர்திறன் கொண்ட நபர்களை முன்கூட்டியே கண்டறியவும், அதே காது கேளாமை பிறழ்வு மரபணு ஜோடியின் கேரியர்களாகவும் இருப்பார்கள். பிறழ்வு மரபணு கேரியர்களைக் கொண்ட தம்பதிகள் பின்தொடர்தல் வழிகாட்டுதல் மற்றும் தலையீடு மூலம் காது கேளாமையை திறம்பட தடுக்கலாம்.

2. காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனை என்றால் என்ன?

காது கேளாமைக்கான மரபணு சோதனை என்பது காது கேளாமைக்கான மரபணு இருக்கிறதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு நபரின் டிஎன்ஏ சோதனை ஆகும். குடும்பத்தில் காது கேளாமை மரபணுக்களைக் கொண்ட உறுப்பினர்கள் இருந்தால், காது கேளாமை குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க அல்லது பல்வேறு வகையான காது கேளாமை மரபணுக்களுக்கு ஏற்ப புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காது கேளாமை ஏற்படுவதைத் தடுக்க சில தொடர்புடைய நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம்.

3. காது கேளாமை மரபணு பரிசோதனைக்கு பொருந்தக்கூடிய மக்கள் தொகை

- கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய மற்றும் ஆரம்பகால தம்பதிகள்
- பிறந்த குழந்தைகள்
- காது கேளாத நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்கள், கோக்லியர் உள்வைப்பு அறுவை சிகிச்சை நோயாளிகள்
- ஓட்டோடாக்ஸிக் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துபவர்கள் (குறிப்பாக அமினோகிளைகோசைடுகள்) மற்றும் குடும்பத்தில் மருந்துகளால் தூண்டப்பட்ட காது கேளாமை வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள்.

4. தீர்வுகள்

மேக்ரோ & மைக்ரோ-டெஸ்ட் மருத்துவ முழு எக்ஸோம் (வெஸ்-பிளஸ் கண்டறிதல்) ஐ உருவாக்கியது. பாரம்பரிய வரிசைமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை அனைத்து எக்ஸோனிக் பகுதிகளின் மரபணு தகவல்களை விரைவாகப் பெறுவதோடு செலவையும் கணிசமாகக் குறைக்கிறது. முழு மரபணு வரிசைமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இது சுழற்சியைக் குறைத்து தரவு பகுப்பாய்வின் அளவைக் குறைக்கும். இந்த முறை செலவு குறைந்ததாகும், மேலும் மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்களை வெளிப்படுத்த இன்று பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நன்மைகள்

- விரிவான கண்டறிதல்: ஒரு சோதனை ஒரே நேரத்தில் 20,000+ மனித அணு மரபணுக்கள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களைத் திரையிடுகிறது, இதில் OMIM தரவுத்தளத்தில் 6,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் அடங்கும், இதில் SNV, CNV, UPD, டைனமிக் பிறழ்வுகள், இணைவு மரபணுக்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு மாறுபாடுகள், HLA தட்டச்சு மற்றும் பிற வடிவங்கள் அடங்கும்.
-அதிக துல்லியம்: முடிவுகள் துல்லியமானவை மற்றும் நம்பகமானவை, மேலும் கண்டறிதல் பகுதி கவரேஜ் 99.7% க்கும் அதிகமாக உள்ளது.
-வசதியானது: தானியங்கி கண்டறிதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு, 25 நாட்களில் அறிக்கைகளைப் பெறுங்கள்.