புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் காது கேளாமையைத் தடுக்க காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனையில் கவனம் செலுத்துங்கள்

காது மனித உடலில் ஒரு முக்கியமான ஏற்பியாகும், இது செவிப்புலன் மற்றும் உடல் சமநிலையை பராமரிப்பதில் பங்கு வகிக்கிறது.செவித்திறன் குறைபாடு என்பது செவிப்புல அமைப்பில் உள்ள அனைத்து மட்டங்களிலும் ஒலி பரிமாற்றம், உணர்ச்சி ஒலிகள் மற்றும் செவிப்புலன் மையங்களின் கரிம அல்லது செயல்பாட்டு அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது, இதன் விளைவாக பல்வேறு அளவு செவிப்புலன் இழப்பு ஏற்படுகிறது.தொடர்புடைய தரவுகளின்படி, சீனாவில் கிட்டத்தட்ட 27.8 மில்லியன் மக்கள் செவித்திறன் மற்றும் மொழி குறைபாடுகளுடன் உள்ளனர், அவர்களில் புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் நோயாளிகளின் முக்கிய குழுவாக உள்ளனர், மேலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் குறைந்தது 20,000 புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் செவித்திறன் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

குழந்தைப் பருவம் என்பது குழந்தைகளின் செவித்திறன் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சிக்கு முக்கியமான காலமாகும்.இந்த காலகட்டத்தில் பணக்கார ஒலி சமிக்ஞைகளைப் பெறுவது கடினமாக இருந்தால், அது முழுமையற்ற பேச்சு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் குழந்தைகளின் ஆரோக்கியமான வளர்ச்சிக்கு எதிர்மறையாக இருக்கும்.

1. காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனையின் முக்கியத்துவம்

தற்போது, ​​காது கேளாமை என்பது ஒரு பொதுவான பிறப்புக் குறைபாடாகும், இது ஐந்து குறைபாடுகளில் (செவித்திறன் குறைபாடு, பார்வைக் குறைபாடு, உடல் குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மனநல குறைபாடு) முதலிடத்தில் உள்ளது.முழுமையற்ற புள்ளிவிவரங்களின்படி, சீனாவில் புதிதாகப் பிறந்த ஒவ்வொரு 1,000 குழந்தைகளிலும் சுமார் 2 முதல் 3 காதுகேளாத குழந்தைகள் உள்ளனர், மேலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேட்கும் இழப்பு 2 முதல் 3% ஆகும், இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பிற நோய்களின் நிகழ்வுகளை விட அதிகமாக உள்ளது.60% செவித்திறன் இழப்பு பரம்பரை காது கேளாமை மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது, மேலும் காது கேளாமை மரபணு மாற்றங்கள் 70-80% பரம்பரை காது கேளாமை நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன.

எனவே, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் திட்டங்களில் காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனை சேர்க்கப்பட்டுள்ளது.பரம்பரை காது கேளாமைக்கான முதன்மைத் தடுப்பு, கர்ப்பிணிப் பெண்களின் காது கேளாமை மரபணுக்களை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் மூலம் உணர முடியும்.சீன மொழியில் பொதுவான காது கேளாமை மரபணு மாற்றங்களின் அதிக கேரியர் விகிதம் (6%) என்பதால், இளம் தம்பதிகள் திருமண பரிசோதனையிலோ அல்லது பிரசவத்திற்கு முன்பும் காது கேளாமை மரபணுவைத் திரையிட வேண்டும், இதனால் போதைப்பொருள் தூண்டப்பட்ட காது கேளாமை உணர்திறன் கொண்ட நபர்களை முன்கூட்டியே கண்டறியவும். காது கேளாமை பிறழ்வு மரபணு ஜோடி.பிறழ்வு மரபணு கேரியர்களைக் கொண்ட தம்பதிகள் பின்தொடர்தல் வழிகாட்டுதல் மற்றும் தலையீடு மூலம் காது கேளாமையை திறம்பட தடுக்க முடியும்.

2. காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனை என்றால் என்ன

காது கேளாமைக்கான மரபணு சோதனை என்பது காது கேளாமைக்கான மரபணு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு நபரின் டிஎன்ஏ சோதனை ஆகும்.குடும்பத்தில் காது கேளாமை மரபணுக்களை சுமக்கும் உறுப்பினர்கள் இருந்தால், காது கேளாத குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க அல்லது பல்வேறு வகையான காது கேளாமை மரபணுக்களின்படி புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காது கேளாமை ஏற்படுவதைத் தடுக்க சில நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம்.

3. காது கேளாமை மரபணு பரிசோதனைக்கு பொருந்தும் மக்கள் தொகை

- கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய மற்றும் ஆரம்ப கர்ப்ப தம்பதிகள்
- புதிதாகப் பிறந்தவர்கள்
காதுகேளாத நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்கள், காக்லியர் இம்ப்லாண்ட் அறுவை சிகிச்சை நோயாளிகள்
ஓட்டோடாக்ஸிக் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துபவர்கள் (குறிப்பாக அமினோகிளைகோசைடுகள்) மற்றும் குடும்ப போதைப்பொருளால் தூண்டப்பட்ட காது கேளாமை வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள்

4. தீர்வுகள்

மேக்ரோ & மைக்ரோ-டெஸ்ட் மருத்துவ முழு எக்ஸோம் (வெஸ்-பிளஸ் கண்டறிதல்) உருவாக்கியது.பாரம்பரிய வரிசைமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் செலவைக் கணிசமாகக் குறைக்கிறது, அதே நேரத்தில் அனைத்து எக்சோனிக் பகுதிகளின் மரபணு தகவலை விரைவாகப் பெறுகிறது.முழு மரபணு வரிசைமுறையுடன் ஒப்பிடுகையில், இது சுழற்சியைக் குறைக்கலாம் மற்றும் தரவு பகுப்பாய்வு அளவைக் குறைக்கலாம்.இந்த முறை செலவு குறைந்ததாகும் மற்றும் மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்களை வெளிப்படுத்த இன்று பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நன்மைகள்

-விரிவான கண்டறிதல்: ஒரு சோதனையானது 20,000+ மனித அணுக்கரு மரபணுக்கள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களை ஒரே நேரத்தில் திரையிடுகிறது, இதில் SNV, CNV, UPD, டைனமிக் பிறழ்வுகள், ஃப்யூஷன் மரபணுக்கள் மற்றும் பிற வகை மரபணுக்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல், மைட்டோகாண்ட்ரியல் மற்றும் பிற வடிவங்கள் உட்பட OMIM தரவுத்தளத்தில் 6,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களை உள்ளடக்கியது.
-உயர் துல்லியம்: முடிவுகள் துல்லியமானவை மற்றும் நம்பகமானவை, மேலும் கண்டறிதல் பகுதி கவரேஜ் 99.7% க்கும் அதிகமாக உள்ளது
- வசதியானது: தானியங்கி கண்டறிதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு, 25 நாட்களில் அறிக்கைகளைப் பெறுங்கள்