பச்சிளம் குழந்தைகளிடையே காதுகேளாமை ஏற்படுவதைத் தடுக்க, அதற்கான மரபணுப் பரிசோதனையில் கவனம் செலுத்துங்கள்.

மனித உடலில் செவி ஒரு முக்கிய ஏற்பியாகும், இது கேட்கும் உணர்வையும் உடல் சமநிலையையும் பராமரிப்பதில் பங்கு வகிக்கிறது. செவித்திறன் குறைபாடு என்பது, செவி அமைப்பின் அனைத்து நிலைகளிலும் உள்ள ஒலிப் பரிமாற்றம், உணர் ஒலிகள் மற்றும் செவி மையங்களில் ஏற்படும் உடலியல் அல்லது செயல்பாட்டுக் குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது, இதன் விளைவாகப் பல்வேறு அளவிலான செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படுகிறது.தொடர்புடைய தரவுகளின்படி, சீனாவில் கிட்டத்தட்ட 27.8 மில்லியன் மக்கள் செவித்திறன் மற்றும் மொழி குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். அவர்களில் பச்சிளம் குழந்தைகளே பிரதான நோயாளிகள் குழுவாக உள்ளனர், மேலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் குறைந்தது 20,000 பச்சிளம் குழந்தைகள் செவித்திறன் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தைகளின் கேட்கும் மற்றும் பேசும் திறனின் வளர்ச்சிக்கு குழந்தைப்பருவம் ஒரு முக்கியமான காலகட்டமாகும். இந்தக் காலகட்டத்தில் செறிவான ஒலி சமிக்ஞைகளைப் பெறுவதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், அது முழுமையற்ற பேச்சு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்து, குழந்தைகளின் ஆரோக்கியமான வளர்ச்சிக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும்.

1. காது கேளாமைக்கான மரபணு பரிசோதனையின் முக்கியத்துவம்

தற்போது, ​​செவித்திறன் குறைபாடு என்பது ஒரு பொதுவான பிறவிக் குறைபாடாகும். இது ஐந்து வகையான இயலாமைகளில் (செவித்திறன் குறைபாடு, பார்வைக் குறைபாடு, உடல் குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மனக் குறைபாடு) முதலிடம் வகிக்கிறது. முழுமையற்ற புள்ளிவிவரங்களின்படி, சீனாவில் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 1,000 குழந்தைகளிலும் சுமார் 2 முதல் 3 குழந்தைகள் காது கேளாதவர்களாக உள்ளனர். மேலும், பிறந்த குழந்தைகளிடையே செவித்திறன் குறைபாட்டின் விகிதம் 2 முதல் 3% ஆக உள்ளது, இது பிறந்த குழந்தைகளிடையே ஏற்படும் மற்ற நோய்களின் விகிதத்தை விட மிகவும் அதிகமாகும். செவித்திறன் குறைபாட்டில் சுமார் 60% பரம்பரை செவித்திறன் குறைபாட்டு மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது. மேலும், பரம்பரை செவித்திறன் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் 70-80% பேரிடம் இந்த மரபணு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன.

எனவே, செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கான மரபணுப் பரிசோதனையானது, கருமுன் பரிசோதனைத் திட்டங்களில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. கர்ப்பிணிப் பெண்களிடம் செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கான மரபணுக்களைக் கருமுன் பரிசோதிப்பதன் மூலம், பரம்பரை செவித்திறன் குறைபாட்டின் முதன்மைத் தடுப்பை அடைய முடியும். சீனர்களிடையே பொதுவான செவித்திறன் குறைபாட்டு மரபணு மாற்றங்களின் அதிகக் கடத்தி விகிதம் (6%) இருப்பதால், மருந்துகளால் தூண்டப்படும் செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கு எளிதில் ஆளாகக்கூடிய நபர்களையும், ஒரே செவித்திறன் குறைபாட்டு மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ள தம்பதியரையும் முன்கூட்டியே கண்டறியும் பொருட்டு, இளம் தம்பதியினர் திருமணப் பரிசோதனையின்போதோ அல்லது குழந்தை பிறப்பிற்கு முன்போ செவித்திறன் குறைபாட்டு மரபணுவைப் பரிசோதிக்க வேண்டும். மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ள தம்பதியர், தொடர் வழிகாட்டுதல் மற்றும் தலையீட்டின் மூலம் செவித்திறன் குறைபாட்டைத் திறம்படத் தடுக்க முடியும்.

2. காது கேளாமைக்கான மரபணுப் பரிசோதனை என்றால் என்ன?

செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கான மரபணுப் பரிசோதனை என்பது, ஒரு நபரின் டி.என்.ஏ-வில் அதற்கான மரபணு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும் ஒரு சோதனையாகும். ஒரு குடும்பத்தில் செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கான மரபணுக்களைக் கொண்ட உறுப்பினர்கள் இருந்தால், அந்த மரபணுக்களின் வெவ்வேறு வகைகளுக்கு ஏற்ப, காது கேளாத குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க அல்லது பிறந்த குழந்தைகளிடம் செவித்திறன் குறைபாடு ஏற்படுவதைத் தடுக்க சில உரிய நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம்.

3. காதுகேளாமை மரபணு பரிசோதனைக்கு பொருந்தக்கூடிய மக்கள் தொகை

கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய மற்றும் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ள தம்பதிகள்
- புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள்
-செவித்திறன் குறைபாடுள்ள நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்கள், காக்லியர் உள்வைப்பு அறுவை சிகிச்சை நோயாளிகள்
செவிக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும் மருந்துகளை (குறிப்பாக அமினோகிளைகோசைடுகள்) பயன்படுத்துபவர்கள் மற்றும் குடும்பத்தில் மருந்துகளால் ஏற்பட்ட காதுகேளாமை வரலாறு உள்ளவர்கள்

4. தீர்வுகள்

மேக்ரோ & மைக்ரோ-டெஸ்ட் நிறுவனம் மருத்துவ முழு எக்ஸோம் (வெஸ்-பிளஸ் கண்டறிதல்) முறையை உருவாக்கியுள்ளது. பாரம்பரிய மரபணு வரிசைப்படுத்தலுடன் ஒப்பிடுகையில், முழு எக்ஸோம் வரிசைப்படுத்தலானது செலவைக் கணிசமாகக் குறைப்பதோடு, அனைத்து எக்ஸோனிக் பகுதிகளின் மரபணுத் தகவல்களையும் விரைவாகப் பெறுகிறது. முழு மரபணு வரிசைப்படுத்தலுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இது கால அளவைக் குறைத்து, தரவுப் பகுப்பாய்வின் அளவையும் குறைக்கிறது. இந்த முறை செலவு குறைந்ததாகும், மேலும் மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்களைக் கண்டறிய இன்று இது பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நன்மைகள்

விரிவான கண்டறிதல்: ஒரே சோதனையானது, OMIM தரவுத்தளத்தில் உள்ள SNV, CNV, UPD, டைனமிக் பிறழ்வுகள், இணைவு மரபணுக்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு மாறுபாடுகள், HLA வகைப்பாடு மற்றும் பிற வடிவங்கள் உட்பட 6,000-க்கும் மேற்பட்ட நோய்களை உள்ளடக்கி, 20,000-க்கும் மேற்பட்ட மனித உட்கரு மரபணுக்களையும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுத்தொகுதிகளையும் ஒரே நேரத்தில் பரிசோதிக்கிறது.
உயர் துல்லியம்: முடிவுகள் துல்லியமானவை மற்றும் நம்பகமானவை, மேலும் கண்டறியும் பகுதியின் பரப்பு 99.7%-க்கும் அதிகமாக உள்ளது.
வசதியானது: தானியங்கி கண்டறிதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு, 25 நாட்களில் அறிக்கைகளைப் பெறுங்கள்.