MTHFR மரபணு பல்லுருவ நியூக்ளிக் அமிலம்
தயாரிப்பு பெயர்
HWTS-GE004-MTHFR மரபணு பல்லுருவ நியூக்ளிக் அமில கண்டறிதல் கருவித்தொகுப்பு (ARMS-PCR)
நோய்ப்பரவலியல்
ஃபோலிக் அமிலம் என்பது நீரில் கரையக்கூடிய ஒரு வைட்டமின் ஆகும், இது உடலின் வளர்சிதை மாற்றப் பாதைகளில் ஒரு அத்தியாவசிய துணைக்காரணியாகச் செயல்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஃபோலேட்டை வளர்சிதை மாற்றம் செய்யும் நொதி மரபணுவான MTHFR-இல் ஏற்படும் பிறழ்வு, உடலில் ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் என்பதை ஏராளமான ஆய்வுகள் உறுதிப்படுத்தியுள்ளன. மேலும், பெரியவர்களில் ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாட்டினால் ஏற்படும் பொதுவான பாதிப்புகள் மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்தசோகை, இரத்த நாளங்களின் உள்வரிச் சேதம் போன்றவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும். கர்ப்பிணிப் பெண்களில் ஏற்படும் ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாடு, அவர்களுக்கும் கருவுக்கும் தேவையானவற்றைப் பூர்த்தி செய்ய முடியாமல் போவதால், நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள், அனென்செபாலி, இறந்த குழந்தை பிறப்பு மற்றும் கருச்சிதைவு போன்றவை ஏற்படலாம். சீரம் ஃபோலேட் அளவுகள் 5,10-மெத்திலினெடெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (MTHFR) பாலிமார்பிசங்களால் பாதிக்கப்படுகின்றன. MTHFR மரபணுவில் ஏற்படும் 677C>T மற்றும் 1298A>C பிறழ்வுகள், அலனைனை முறையே வாலின் மற்றும் குளுடாமிக் அமிலமாக மாற்றுவதைத் தூண்டுகின்றன. இதன் விளைவாக MTHFR செயல்பாடு குறைந்து, ஃபோலிக் அமிலப் பயன்பாடும் குறைகிறது.
சேனல்
| குடும்பம் | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | உள் கட்டுப்பாடு |
தொழில்நுட்ப அளவுருக்கள்
| சேமிப்பு | -18℃ அல்லது அதற்கும் குறைவான |
| அடுக்கு ஆயுள் | 12 மாதங்கள் |
| மாதிரி வகை | புதிதாக சேகரிக்கப்பட்ட EDTA உறைதல் தடுப்பான் கலந்த இரத்தம் |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ng/μL |
| பொருந்தக்கூடிய கருவிகள்: | அப்ளைடு பயோசிஸ்டம்ஸ் 7500 நிகழ்நேர பிசிஆர் அமைப்புகள் அப்ளைடு பயோசிஸ்டம்ஸ் 7500 வேகமான நிகழ்நேர பிசிஆர் அமைப்புகள் SLAN ®-96P நிகழ்நேர PCR அமைப்புகள் குவாண்ட்ஸ்டுடியோ™ 5 நிகழ்நேர பிசிஆர் அமைப்புகள் லைட்சைக்ளர்®480 நிகழ்நேர பிசிஆர் அமைப்பு லைன்ஜீன் 9600 பிளஸ் நிகழ்நேர பிசிஆர் கண்டறிதல் அமைப்பு MA-6000 நிகழ்நேர அளவுசார் வெப்ப சுழற்சி பயோராட் CFX96 நிகழ்நேர PCR அமைப்பு பயோராட் CFX ஓபஸ் 96 நிகழ்நேர PCR அமைப்பு |
பணிப்பாய்வு
விருப்பம் 1
பரிந்துரைக்கப்பட்ட பிரித்தெடுப்பு வினைப்பொருட்கள்: மேக்ரோ & மைக்ரோ-டெஸ்ட் ஜெனோமிக் டிஎன்ஏ கிட் (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) மற்றும் மேக்ரோ & மைக்ரோ-டெஸ்ட் ஆட்டோமேட்டிக் நியூக்ளிக் ஆசிட் எக்ஸ்ட்ராக்டர் (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
விருப்பம் 2
பரிந்துரைக்கப்பட்ட பிரித்தெடுப்பு வினைப்பொருட்கள்: டியாஞ்சன் பயோடெக் (பெய்ஜிங்) கோ., லிமிடெட் வழங்கும் இரத்த மரபணு டிஎன்ஏ பிரித்தெடுப்பு கிட் (YDP348, JCXB20210062). புரோமேகா வழங்கும் இரத்த மரபணு பிரித்தெடுப்பு கிட் (A1120).
